Gene symbol: KCNQ2. Disease: Benign neonatal familial convulsion.

Pinto, D; de Haan, G-J; Carton, D; Bader, A; Witte, J; Peters, E; van Erp, M G; Vandereyken, W; Boezeman, E H J F; Boon, P; Halley, D J J; Koeleman, B P C; Lindhout, D

Pinto, D; de Haan, G-J; Carton, D; Bader, A; Witte, J; Peters, E; van Erp, M G; Vandereyken, W; Boezeman, E H J F; Boon, P; Halley, D J J; Koeleman, B P C; Lindhout, D.

Afiliação

Pinto D; Complex Genetics Group, DBG-Dept. of Medical Genetics, University Medical Centre Utrecht, Stratenum 2.112, PO Box 85060, 3508 AB Utrecht, The Netherlands. d.pinto@med.uu.nl

Hum Genet ; 117(2-3): 300, 2005 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16156031

Assuntos

Epilepsia Neonatal Benigna/genética; Íntrons/genética; Mutação Puntual; Sítios de Splice de RNA/genética; Splicing de RNA/genética; Humanos; Canal de Potássio KCNQ2

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Splicing de RNA / Mutação Puntual / Epilepsia Neonatal Benigna / Sítios de Splice de RNA Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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