Unusual clinical presentation and possible rescue of a novel claudin-16 mutation.

Müller, Dominik; Kausalya, P Jaya; Bockenhauer, Detlef; Thumfart, Julia; Meij, Iwan C; Dillon, Michael J; van't Hoff, William; Hunziker, Walter

Müller, Dominik; Kausalya, P Jaya; Bockenhauer, Detlef; Thumfart, Julia; Meij, Iwan C; Dillon, Michael J; van't Hoff, William; Hunziker, Walter.

Afiliação

Müller D; Department of Pediatric Nephrology, Charite Children's Hospital and Center for Cardiovascular Research, 12200 Berlin, Germany.

J Clin Endocrinol Metab ; 91(8): 3076-9, 2006 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16705067

Assuntos

Cálcio/urina; Deficiência de Magnésio/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Nefrocalcinose/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Criança; Claudinas; Cães; Feminino; Imunofluorescência; Expressão Gênica; Homozigoto; Humanos; Lactente; Rim; Deficiência de Magnésio/complicações; Masculino; Proteínas de Membrana/química; Microscopia de Fluorescência; Dados de Sequência Molecular; Nefrocalcinose/complicações; Análise de Sequência de DNA; Transfecção

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cálcio / Deficiência de Magnésio / Proteínas de Membrana / Mutação / Nefrocalcinose Limite: Animals / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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