Mutation profile of the GAA gene in 40 Italian patients with late onset glycogen storage disease type II.

Montalvo, A L E; Bembi, B; Donnarumma, M; Filocamo, M; Parenti, G; Rossi, M; Merlini, L; Buratti, E; De Filippi, P; Dardis, A; Stroppiano, M; Ciana, G; Pittis, M G

Montalvo, A L E; Bembi, B; Donnarumma, M; Filocamo, M; Parenti, G; Rossi, M; Merlini, L; Buratti, E; De Filippi, P; Dardis, A; Stroppiano, M; Ciana, G; Pittis, M G.

Afiliação

Montalvo AL; Unità di Malattie Metaboliche, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy.

Hum Mutat ; 27(10): 999-1006, 2006 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16917947

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Mutação/genética; alfa-Glucosidases/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Idoso; Alelos; Western Blotting/métodos; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; Éxons/genética; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Frequência do Gene; Genótipo; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/epidemiologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/etnologia; Humanos; Itália; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; alfa-Glucosidases/metabolismo

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Alfa-Glucosidases / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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