Two Finnish USH1B patients with three novel mutations in myosin VIIA.

Vastinsalo, Hanna; Isosomppi, Juha; Aittakorpi, Anne; Sankila, Eeva-Marja

Vastinsalo, Hanna; Isosomppi, Juha; Aittakorpi, Anne; Sankila, Eeva-Marja.

Afiliação

Vastinsalo H; Folkhälsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, Helsinki, Finland. hanna.vastinsalo@helsinki.fi

Mol Vis ; 12: 1093-7, 2006 Sep 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17093394

Assuntos

Dineínas/genética; Mutação; Miosinas/genética; Síndromes de Usher/genética; Substituição de Aminoácidos; Códon sem Sentido; Feminino; Finlândia; Mutação da Fase de Leitura; Deleção de Genes; Ácido Glutâmico; Glutamina; Heterozigoto; Humanos; Lisina; Masculino; Miosina VIIa; Linhagem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miosinas / Dineínas / Síndromes de Usher / Mutação Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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