Premature truncation of a novel protein, RD3, exhibiting subnuclear localization is associated with retinal degeneration.

Friedman, James S; Chang, Bo; Kannabiran, Chitra; Chakarova, Christina; Singh, Hardeep P; Jalali, Subhadra; Hawes, Norman L; Branham, Kari; Othman, Mohammad; Filippova, Elena; Thompson, Debra A; Webster, Andrew R; Andréasson, Sten; Jacobson, Samuel G; Bhattacharya, Shomi S; Heckenlively, John R; Swaroop, Anand

Friedman, James S; Chang, Bo; Kannabiran, Chitra; Chakarova, Christina; Singh, Hardeep P; Jalali, Subhadra; Hawes, Norman L; Branham, Kari; Othman, Mohammad; Filippova, Elena; Thompson, Debra A; Webster, Andrew R; Andréasson, Sten; Jacobson, Samuel G; Bhattacharya, Shomi S; Heckenlively, John R; Swaroop, Anand.

Afiliação

Friedman JS; Department of Ophthalmology, W. K. Kellogg Eye Center, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48105, USA.

Am J Hum Genet ; 79(6): 1059-70, 2006 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17186464

Assuntos

Estruturas do Núcleo Celular/metabolismo; Proteínas Nucleares/genética; Degeneração Retiniana/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Células COS/metabolismo; Estudos de Casos e Controles; Chlorocebus aethiops; Modelos Animais de Doenças; Europa (Continente); Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Humanos; Índia; Camundongos; Camundongos Mutantes; Dados de Sequência Molecular; Mutação; América do Norte; Proteínas Nucleares/metabolismo; Doenças Retinianas/genética; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Proteínas Nucleares / Estruturas do Núcleo Celular Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans País/Região como assunto: America do norte / Asia / Europa Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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