Ribosomal protein S24 gene is mutated in Diamond-Blackfan anemia.

Gazda, Hanna T; Grabowska, Agnieszka; Merida-Long, Lilia B; Latawiec, Elzbieta; Schneider, Hal E; Lipton, Jeffrey M; Vlachos, Adrianna; Atsidaftos, Eva; Ball, Sarah E; Orfali, Karen A; Niewiadomska, Edyta; Da Costa, Lydie; Tchernia, Gil; Niemeyer, Charlotte; Meerpohl, Joerg J; Stahl, Joachim; Schratt, Gerhard; Glader, Bertil; Backer, Karen; Wong, Carolyn; Nathan, David G; Beggs, Alan H; Sieff, Colin A

Gazda, Hanna T; Grabowska, Agnieszka; Merida-Long, Lilia B; Latawiec, Elzbieta; Schneider, Hal E; Lipton, Jeffrey M; Vlachos, Adrianna; Atsidaftos, Eva; Ball, Sarah E; Orfali, Karen A; Niewiadomska, Edyta; Da Costa, Lydie; Tchernia, Gil; Niemeyer, Charlotte; Meerpohl, Joerg J; Stahl, Joachim; Schratt, Gerhard; Glader, Bertil; Backer, Karen; Wong, Carolyn; Nathan, David G; Beggs, Alan H; Sieff, Colin A.

Afiliação

Gazda HT; Division of Genetics, Children's Hospital Boston, Boston, MA 02115, USA. hanna.gazda@childrens.harvard.edu

Am J Hum Genet ; 79(6): 1110-8, 2006 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17186470

Assuntos

Anemia de Diamond-Blackfan/genética; Mutação; Proteínas Ribossômicas/genética; Processamento Alternativo; Sequência de Bases; Células da Medula Óssea/citologia; Células da Medula Óssea/fisiologia; Estudos de Casos e Controles; Células Cultivadas; Feminino; Regulação da Expressão Gênica; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Valores de Referência; Proteínas Ribossômicas/metabolismo; Ribossomos/genética; Ribossomos/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Ribossômicas / Anemia de Diamond-Blackfan / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google