Hb A2-Pasteur-Tunis [delta59(E3)Lys-->Asn, AAG-->AAC]: a new delta chain variant detected by DNA sequencing in a Tunisian carrier of the codon 39 (C-->T) beta0-Thalassemia mutation.

Moumni, Imen; Zorai, Amine; Daoued, Bechir Ben; Mosbahi, Ikbel; Omar, Souheil; Kaabachi, Neziha; Dellagi, Koussay; Abbes, Salem

Moumni, Imen; Zorai, Amine; Daoued, Bechir Ben; Mosbahi, Ikbel; Omar, Souheil; Kaabachi, Neziha; Dellagi, Koussay; Abbes, Salem.

Afiliação

Moumni I; Laboratoire d'Hématologie Moléculaire et Cellulaire, Institut Pasteur, Tunis, Tunisia.

Hemoglobin ; 31(1): 23-9, 2007.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17365002

Assuntos

Anemia Hipocrômica/genética; Hemoglobina A2/isolamento & purificação; Hemoglobinas Anormais/isolamento & purificação; Talassemia beta/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Eletroforese das Proteínas Sanguíneas/métodos; Criança; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genótipo; Globinas/química; Globinas/genética; Hemoglobina A2/química; Hemoglobina A2/genética; Hemoglobinas Anormais/química; Hemoglobinas Anormais/genética; Humanos; Masculino; Fenótipo; Mutação Puntual; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Talassemia beta/diagnóstico

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hemoglobina A2 / Hemoglobinas Anormais / Talassemia beta / Anemia Hipocrômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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