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Hypomorphic mutations in the gene encoding a key Fanconi anemia protein, FANCD2, sustain a significant group of FA-D2 patients with severe phenotype.
Kalb, Reinhard; Neveling, Kornelia; Hoehn, Holger; Schneider, Hildegard; Linka, Yvonne; Batish, Sat Dev; Hunt, Curtis; Berwick, Marianne; Callen, Elsa; Surralles, Jordi; Casado, Jose A; Bueren, Juan; Dasi, Angeles; Soulier, Jean; Gluckman, Eliane; Zwaan, C Michel; van Spaendonk, Rosalina; Pals, Gerard; de Winter, Johan P; Joenje, Hans; Grompe, Markus; Auerbach, Arleen D; Hanenberg, Helmut; Schindler, Detlev.
Afiliação
  • Kalb R; Department of Human Genetics, University of Wurzburg, Wurzburg, Germany.
Am J Hum Genet ; 80(5): 895-910, 2007 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17436244
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína do Grupo de Complementação D2 da Anemia de Fanconi / Anemia de Fanconi / Mutação Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article
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