Familial haemophagocytic lymphohistiocytosis in patients who are heterozygous for the A91V perforin variation is often associated with other genetic defects.

Zhang, K; Johnson, J A; Biroschak, J; Villanueva, J; Lee, S Molleran; Bleesing, J J; Risma, K A; Wenstrup, R J; Filipovich, A H

Zhang, K; Johnson, J A; Biroschak, J; Villanueva, J; Lee, S Molleran; Bleesing, J J; Risma, K A; Wenstrup, R J; Filipovich, A H.

Afiliação

Zhang K; Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Department of Pediatrics, College of Medicine, University of Cincinnati, OH 45255, USA. kejian.zhang@cchmc.org

Int J Immunogenet ; 34(4): 231-3, 2007 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17627755

Assuntos

Substituição de Aminoácidos/genética; Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Citotóxicas Formadoras de Poros/genética; Alanina/genética; Saúde da Família; Triagem de Portadores Genéticos; Genótipo; Humanos; Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/imunologia; Perforina; Valina/genética

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Linfo-Histiocitose Hemofagocítica / Proteínas Citotóxicas Formadoras de Poros Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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