Blepharophimosis and mental retardation (BMR) phenotypes caused by chromosomal rearrangements: description in a boy with partial trisomy 10q and monosomy 4q and review of the literature.

Bartholdi, Deborah; Toelle, Sandra P; Steiner, Bernhard; Boltshauser, Eugen; Schinzel, Albert; Riegel, Mariluce

Bartholdi, Deborah; Toelle, Sandra P; Steiner, Bernhard; Boltshauser, Eugen; Schinzel, Albert; Riegel, Mariluce.

Afiliação

Bartholdi D; Institute of Medical Genetics, University of Zürich, Schorenstrasse 16, 8603 Schwerzenbach, Switzerland. debobarth@yahoo.com <debobarth@yahoo.com>

Eur J Med Genet ; 51(2): 113-23, 2008.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18262484

Assuntos

Blefarofimose/genética; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 10/genética; Cromossomos Humanos Par 4/genética; Deficiência Intelectual/genética; Translocação Genética; Trissomia/genética; Adulto; Blefarofimose/patologia; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Deficiência Intelectual/patologia; Cariotipagem; Masculino; Monossomia; Fenótipo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Trissomia / Cromossomos Humanos Par 4 / Cromossomos Humanos Par 10 / Aberrações Cromossômicas / Blefarofimose / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google