Termination of damaged protein repair defines the occurrence of symptoms in carriers of the m.3243A > G tRNA(Leu) mutation.

van Eijsden, R G E; Eijssen, L M T; Lindsey, P J; van den Burg, C M M; de Wit, L E A; Rubio-Gozalbo, M E; de Die, C E M; Ayoubi, T; Sluiter, W; de Coo, I F M; Smeets, H J M

van Eijsden, R G E; Eijssen, L M T; Lindsey, P J; van den Burg, C M M; de Wit, L E A; Rubio-Gozalbo, M E; de Die, C E M; Ayoubi, T; Sluiter, W; de Coo, I F M; Smeets, H J M.

Afiliação

van Eijsden RG; Department of Genetics and Cell Biology, Clinical Genetics, Maastricht University, Maastricht, The Netherlands.

J Med Genet ; 45(8): 525-34, 2008 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18456717

Assuntos

Síndrome MELAS/genética; Mutação Puntual; RNA de Transferência de Leucina/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Apoptose; Criança; Pré-Escolar; Ativação do Complemento; Feminino; Perfilação da Expressão Gênica; Heterozigoto; Humanos; Síndrome MELAS/fisiopatologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Fosforilação Oxidativa; Proteínas/metabolismo; RNA de Transferência de Leucina/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA de Transferência de Leucina / Mutação Puntual / Síndrome MELAS Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google