A PEX10 defect in a patient with no detectable defect in peroxisome assembly or metabolism in cultured fibroblasts.

Steinberg, S J; Snowden, A; Braverman, N E; Chen, L; Watkins, P A; Clayton, P T; Setchell, K D R; Heubi, J E; Raymond, G V; Moser, A B; Moser, H W

Steinberg, S J; Snowden, A; Braverman, N E; Chen, L; Watkins, P A; Clayton, P T; Setchell, K D R; Heubi, J E; Raymond, G V; Moser, A B; Moser, H W.

Afiliação

Steinberg SJ; Neurogenetics, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, Maryland 21205, USA. Steven.Steinberg@KennedyKrieger.org

J Inherit Metab Dis ; 32(1): 109-19, 2009 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19127411

Assuntos

Fibroblastos/metabolismo; Peroxissomos/metabolismo; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/genética; Síndrome de Zellweger/diagnóstico; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Células Cultivadas; Feminino; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mutação/fisiologia; Linhagem; Peroxinas; Peroxissomos/química; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/metabolismo; Síndrome de Zellweger/genética; Síndrome de Zellweger/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Zellweger / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Peroxissomos / Fibroblastos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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