Prevalence of ALDH7A1 mutations in 18 North American pyridoxine-dependent seizure (PDS) patients.

Bennett, Craig L; Chen, Yingzhang; Hahn, Sihoun; Glass, Ian A; Gospe, Sidney M

Bennett, Craig L; Chen, Yingzhang; Hahn, Sihoun; Glass, Ian A; Gospe, Sidney M.

Afiliação

Bennett CL; Division of Genetics and Developmental Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, and Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle, Washington 98195-6320, USA. cbenet@u.washington.edu

Epilepsia ; 50(5): 1167-75, 2009 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19128417

Assuntos

Aldeído Desidrogenase/genética; Mutação/genética; Convulsões/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Feminino; História Antiga; Humanos; Masculino; América do Norte/epidemiologia; Ácidos Pipecólicos/sangue; Ácidos Pipecólicos/urina; Prevalência; Piridoxina/uso terapêutico; Convulsões/tratamento farmacológico; Convulsões/epidemiologia; Convulsões/metabolismo; Análise de Sequência de Proteína; Complexo Vitamínico B/uso terapêutico

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Aldeído Desidrogenase / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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