Pyridoxal phosphate dependency, a newly recognized treatable catastrophic epileptic encephalopathy. | J Inherit Metab Dis;30(1): 2-4, 2007 Feb. | MEDLINE

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Pyridoxal phosphate dependency, a newly recognized treatable catastrophic epileptic encephalopathy.

Pearl, P L; Gospe, S M.

J Inherit Metab Dis ; 30(1): 2-4, 2007 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19165905

Assuntos

Epilepsia/tratamento farmacológico; Erros Inatos do Metabolismo/tratamento farmacológico; Piridoxaminafosfato Oxidase/deficiência; Aldeído Desidrogenase/deficiência; Epilepsia/genética; Humanos; Recém-Nascido; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Fosfato de Piridoxal/uso terapêutico; Piridoxina/metabolismo; Piridoxina/uso terapêutico

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piridoxaminafosfato Oxidase / Epilepsia / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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