A common allele in RPGRIP1L is a modifier of retinal degeneration in ciliopathies.

Khanna, Hemant; Davis, Erica E; Murga-Zamalloa, Carlos A; Estrada-Cuzcano, Alejandro; Lopez, Irma; den Hollander, Anneke I; Zonneveld, Marijke N; Othman, Mohammad I; Waseem, Naushin; Chakarova, Christina F; Maubaret, Cecilia; Diaz-Font, Anna; MacDonald, Ian; Muzny, Donna M; Wheeler, David A; Morgan, Margaret; Lewis, Lora R; Logan, Clare V; Tan, Perciliz L; Beer, Michael A; Inglehearn, Chris F; Lewis, Richard A; Jacobson, Samuel G; Bergmann, Carsten; Beales, Philip L; Attié-Bitach, Tania; Johnson, Colin A; Otto, Edgar A; Bhattacharya, Shomi S; Hildebrandt, Friedhelm; Gibbs, Richard A; Koenekoop, Robert K; Swaroop, Anand; Katsanis, Nicholas

Khanna, Hemant; Davis, Erica E; Murga-Zamalloa, Carlos A; Estrada-Cuzcano, Alejandro; Lopez, Irma; den Hollander, Anneke I; Zonneveld, Marijke N; Othman, Mohammad I; Waseem, Naushin; Chakarova, Christina F; Maubaret, Cecilia; Diaz-Font, Anna; MacDonald, Ian; Muzny, Donna M; Wheeler, David A; Morgan, Margaret; Lewis, Lora R; Logan, Clare V; Tan, Perciliz L; Beer, Michael A; Inglehearn, Chris F; Lewis, Richard A; Jacobson, Samuel G; Bergmann, Carsten; Beales, Philip L; Attié-Bitach, Tania; Johnson, Colin A; Otto, Edgar A; Bhattacharya, Shomi S; Hildebrandt, Friedhelm; Gibbs, Richard A; Koenekoop, Robert K; Swaroop, Anand; Katsanis, Nicholas.

Afiliação

Khanna H; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.

Nat Genet ; 41(6): 739-45, 2009 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19430481

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Variação Genética; Degeneração Retiniana/genética; Alelos; Animais; Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Corpo Ciliar/fisiopatologia; Europa (Continente)/epidemiologia; GTP Fosfo-Hidrolases/genética; GTP Fosfo-Hidrolases/metabolismo; Humanos; Mutação; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; RNA Mensageiro/genética; Degeneração Retiniana/epidemiologia; Degeneração Retiniana/prevenção & controle; Retinose Pigmentar/enzimologia; Retinose Pigmentar/genética; Uveíte/epidemiologia; Uveíte/genética; Peixe-Zebra/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Variação Genética / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal Limite: Animals / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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