An ENU-induced mutation in mouse glycyl-tRNA synthetase (GARS) causes peripheral sensory and motor phenotypes creating a model of Charcot-Marie-Tooth type 2D peripheral neuropathy.

Achilli, Francesca; Bros-Facer, Virginie; Williams, Hazel P; Banks, Gareth T; AlQatari, Mona; Chia, Ruth; Tucci, Valter; Groves, Michael; Nickols, Carole D; Seburn, Kevin L; Kendall, Rachel; Cader, Muhammed Z; Talbot, Kevin; van Minnen, Jan; Burgess, Robert W; Brandner, Sebastian; Martin, Joanne E; Koltzenburg, Martin; Greensmith, Linda; Nolan, Patrick M; Fisher, Elizabeth M C

Achilli, Francesca; Bros-Facer, Virginie; Williams, Hazel P; Banks, Gareth T; AlQatari, Mona; Chia, Ruth; Tucci, Valter; Groves, Michael; Nickols, Carole D; Seburn, Kevin L; Kendall, Rachel; Cader, Muhammed Z; Talbot, Kevin; van Minnen, Jan; Burgess, Robert W; Brandner, Sebastian; Martin, Joanne E; Koltzenburg, Martin; Greensmith, Linda; Nolan, Patrick M; Fisher, Elizabeth M C.

Afiliação

Achilli F; Department of Neurodegenerative Disease, Institute of Neurology, University College London, London WC1N 3BG, UK.

Dis Model Mech ; 2(7-8): 359-73, 2009.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19470612

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Glicina-tRNA Ligase/genética; Neurônios Motores/patologia; Mutação; Células Receptoras Sensoriais/patologia; Sequência de Aminoácidos; Animais; Modelos Animais de Doenças; Etilnitrosoureia/farmacologia; Feminino; Humanos; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos BALB C; Camundongos Endogâmicos C3H; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Células Receptoras Sensoriais / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Glicina-tRNA Ligase / Neurônios Motores / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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