Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene.

Faà, Valeria; Incani, Federica; Meloni, Alessandra; Corda, Denise; Masala, Maddalena; Baffico, A Maria; Seia, Manuela; Cao, Antonio; Rosatelli, M Cristina

Faà, Valeria; Incani, Federica; Meloni, Alessandra; Corda, Denise; Masala, Maddalena; Baffico, A Maria; Seia, Manuela; Cao, Antonio; Rosatelli, M Cristina.

Afiliação

Faà V; From the Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche, 09042 Cagliari, Italy.

J Biol Chem ; 284(44): 30024-31, 2009 Oct 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19759008

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Íntrons/genética; Mutação; Splicing de RNA; Proteínas de Ligação a RNA/metabolismo; Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico; Fibrose Cística/genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Sítios de Splice de RNA; Deleção de Sequência; Fatores de Processamento de Serina-Arginina

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico / Splicing de RNA / Proteínas de Ligação a RNA / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google