Characterization of a new X-linked mental retardation syndrome with microcephaly, cortical malformation, and thin habitus.

du Souich, Christèle; Chou, Athena; Yin, Jingyi; Oh, Tracey; Nelson, Tanya N; Hurlburt, Jane; Arbour, Laura; Friedlander, Robin; McGillivray, Barbara C; Tyshchenko, Nataliya; Rump, Andreas; Poskitt, Kenneth J; Demos, Michelle K; Van Allen, Margot I; Boerkoel, Cornelius F

du Souich, Christèle; Chou, Athena; Yin, Jingyi; Oh, Tracey; Nelson, Tanya N; Hurlburt, Jane; Arbour, Laura; Friedlander, Robin; McGillivray, Barbara C; Tyshchenko, Nataliya; Rump, Andreas; Poskitt, Kenneth J; Demos, Michelle K; Van Allen, Margot I; Boerkoel, Cornelius F.

Afiliação

du Souich C; Rare Disease Foundation, Vancouver, British Columbia, Canada. cdusouich@cw.bc.ca

Am J Med Genet A ; 149A(11): 2469-78, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19842190

Assuntos

Constituição Corporal; Córtex Cerebral/anormalidades; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/complicações; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Microcefalia/complicações; Microcefalia/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Fácies; Evolução Fatal; Feminino; Mãos/diagnóstico por imagem; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Gravidez; Radiografia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Constituição Corporal / Córtex Cerebral / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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