Two adults with Rubinstein-Taybi syndrome with mild mental retardation, glaucoma, normal growth and skull circumference, and camptodactyly of third fingers.

Wieczorek, Dagmar; Bartsch, Oliver; Lechno, Stanislav; Kohlhase, Jürgen; Peters, Dorien J M; Dauwerse, Hans; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hennekam, Raoul C M; Passarge, Eberhard

Wieczorek, Dagmar; Bartsch, Oliver; Lechno, Stanislav; Kohlhase, Jürgen; Peters, Dorien J M; Dauwerse, Hans; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hennekam, Raoul C M; Passarge, Eberhard.

Afiliação

Wieczorek D; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Hufelandstr. 55, 45122 Essen, Germany. dagmar.wieczorek@uni-due.de

Am J Med Genet A ; 149A(12): 2849-54, 2009 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19938080

Assuntos

Glaucoma/complicações; Crescimento e Desenvolvimento; Deformidades Congênitas da Mão/complicações; Deficiência Intelectual/complicações; Síndrome de Rubinstein-Taybi/complicações; Crânio/patologia; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Fácies; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Gravidez

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Crânio / Deformidades Congênitas da Mão / Glaucoma / Crescimento e Desenvolvimento / Deficiência Intelectual Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article

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