Progressive myoclonic epilepsy as an adult-onset manifestation of Leigh syndrome due to m.14487T>C.

Dermaut, B; Seneca, S; Dom, L; Smets, K; Ceulemans, L; Smet, J; De Paepe, B; Tousseyn, S; Weckhuysen, S; Gewillig, M; Pals, P; Parizel, P; De Bleecker, J L; Boon, P; De Meirleir, L; De Jonghe, P; Van Coster, R; Van Paesschen, W; Santens, P

Dermaut, B; Seneca, S; Dom, L; Smets, K; Ceulemans, L; Smet, J; De Paepe, B; Tousseyn, S; Weckhuysen, S; Gewillig, M; Pals, P; Parizel, P; De Bleecker, J L; Boon, P; De Meirleir, L; De Jonghe, P; Van Coster, R; Van Paesschen, W; Santens, P.

Afiliação

Dermaut B; Department of Neurology, University Hospital Ghent, Ghent University, Ghent, Belgium.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 81(1): 90-3, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20019223

Assuntos

Doença de Leigh/genética; Epilepsias Mioclônicas Progressivas/genética; NADH Desidrogenase/genética; Adulto; Idade de Início; Bélgica; Criança; DNA Mitocondrial/genética; Distúrbios Distônicos/genética; Família; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/patologia; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Fenótipo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Epilepsias Mioclônicas Progressivas / NADH Desidrogenase Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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