A severe human metabolic disease caused by deficiency of the endoplasmatic mannosyltransferase hALG11 leads to congenital disorder of glycosylation-Ip.

Rind, Nina; Schmeiser, Verena; Thiel, Christian; Absmanner, Birgit; Lübbehusen, Jürgen; Hocks, Julia; Apeshiotis, Neophytos; Wilichowski, Ekkehard; Lehle, Ludwig; Körner, Christian

Rind, Nina; Schmeiser, Verena; Thiel, Christian; Absmanner, Birgit; Lübbehusen, Jürgen; Hocks, Julia; Apeshiotis, Neophytos; Wilichowski, Ekkehard; Lehle, Ludwig; Körner, Christian.

Afiliação

Rind N; Center for Child and Adolescent Medicine, Center for Metabolic Diseases Heidelberg, Department I, Im Neuenheimer Feld 153, D-69120 Heidelberg, Germany.

Hum Mol Genet ; 19(8): 1413-24, 2010 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20080937

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/enzimologia; Retículo Endoplasmático/enzimologia; Manosiltransferases/deficiência; Sequência de Aminoácidos; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/metabolismo; Linhagem Celular; Células Cultivadas; Retículo Endoplasmático/química; Retículo Endoplasmático/genética; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Glucanos/metabolismo; Glicosilação; Humanos; Lactente; Manosiltransferases/química; Manosiltransferases/genética; Dados de Sequência Molecular; Transporte Proteico; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Retículo Endoplasmático / Manosiltransferases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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