Novel human pathological mutations. Gene symbol: CRB1. Disease: Leber congenital amaurosis. | Hum Genet;127(1): 119, 2010 Jan. | MEDLINE

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: CRB1. Disease: Leber congenital amaurosis.

Vallespin, Elena; Avila-Fernandez, A; Velez-Monsalve, C; Almoguera, B; Martinez-Garcia, M; Gomez-Dominguez, B; Gonzalez-Roubaud, C; Cantalapiedra, D; Trujillo-Tiebas, M J; Ayuso, C.

Hum Genet ; 127(1): 119, 2010 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20108431

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Amaurose Congênita de Leber/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Códon/genética; Humanos

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas do Olho / Amaurose Congênita de Leber / Proteínas de Membrana / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas do Olho / Amaurose Congênita de Leber / Proteínas de Membrana / Proteínas do Tecido Nervoso Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article