Spectrum of clinical presentations in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 patients with mutations in STXBP2.

Meeths, Marie; Entesarian, Miriam; Al-Herz, Waleed; Chiang, Samuel C C; Wood, Stephanie M; Al-Ateeqi, Wafa; Almazan, Francisco; Boelens, Jaap J; Hasle, Henrik; Ifversen, Marianne; Lund, Bendik; van den Berg, J Merlijn; Gustafsson, Britt; Hjelmqvist, Hans; Nordenskjöld, Magnus; Bryceson, Yenan T; Henter, Jan-Inge

Meeths, Marie; Entesarian, Miriam; Al-Herz, Waleed; Chiang, Samuel C C; Wood, Stephanie M; Al-Ateeqi, Wafa; Almazan, Francisco; Boelens, Jaap J; Hasle, Henrik; Ifversen, Marianne; Lund, Bendik; van den Berg, J Merlijn; Gustafsson, Britt; Hjelmqvist, Hans; Nordenskjöld, Magnus; Bryceson, Yenan T; Henter, Jan-Inge.

Afiliação

Meeths M; Childhood Cancer Research Unit, Department of Women's and Children's Health, Stockholm, Sweden. marie.meeths@ki.se

Blood ; 116(15): 2635-43, 2010 Oct 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20558610

Assuntos

Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/genética; Proteínas Munc18/genética; Mutação; Adolescente; Agamaglobulinemia/genética; Criança; Pré-Escolar; Citotoxicidade Imunológica; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Gastroenteropatias/genética; Hemorragia/genética; Humanos; Lactente; Células Matadoras Naturais/imunologia; Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/classificação; Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/diagnóstico; Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/imunologia; Masculino; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linfo-Histiocitose Hemofagocítica / Proteínas Munc18 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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