Paternally inherited microdeletion at 15q11.2 confirms a significant role for the SNORD116 C/D box snoRNA cluster in Prader-Willi syndrome.

Duker, Angela L; Ballif, Blake C; Bawle, Erawati V; Person, Richard E; Mahadevan, Sangeetha; Alliman, Sarah; Thompson, Regina; Traylor, Ryan; Bejjani, Bassem A; Shaffer, Lisa G; Rosenfeld, Jill A; Lamb, Allen N; Sahoo, Trilochan

Duker, Angela L; Ballif, Blake C; Bawle, Erawati V; Person, Richard E; Mahadevan, Sangeetha; Alliman, Sarah; Thompson, Regina; Traylor, Ryan; Bejjani, Bassem A; Shaffer, Lisa G; Rosenfeld, Jill A; Lamb, Allen N; Sahoo, Trilochan.

Afiliação

Duker AL; Division of Genetic and Metabolic Disorders, Children's Hospital of Michigan, Detroit, MI, USA.

Eur J Hum Genet ; 18(11): 1196-201, 2010 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20588305

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; RNA Nucleolar Pequeno/genética; Sequência de Bases; Criança; Pontos de Quebra do Cromossomo; Hibridização Genômica Comparativa; Pai; Genótipo; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino; Família Multigênica; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Síndrome de Prader-Willi/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromossomos Humanos Par 15 / Deleção Cromossômica / RNA Nucleolar Pequeno Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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