Mutations in C12orf65 in patients with encephalomyopathy and a mitochondrial translation defect.

Antonicka, Hana; Ostergaard, Elsebet; Sasarman, Florin; Weraarpachai, Woranontee; Wibrand, Flemming; Pedersen, Anne Marie B; Rodenburg, Richard J; van der Knaap, Marjo S; Smeitink, Jan A M; Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M; Shoubridge, Eric A

Antonicka, Hana; Ostergaard, Elsebet; Sasarman, Florin; Weraarpachai, Woranontee; Wibrand, Flemming; Pedersen, Anne Marie B; Rodenburg, Richard J; van der Knaap, Marjo S; Smeitink, Jan A M; Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M; Shoubridge, Eric A.

Afiliação

Antonicka H; Montreal Neurological Institute and Department of Human Genetics, McGill University, Montreal H3A 2B4, Quebec, Canada.

Am J Hum Genet ; 87(1): 115-22, 2010 Jul 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20598281

Assuntos

Doença de Leigh/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Oftalmoplegia/genética; Atrofia Óptica/genética; Fatores de Terminação de Peptídeos/genética; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Complexo de Proteínas da Cadeia de Transporte de Elétrons/genética; Complexo de Proteínas da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Doença de Leigh/metabolismo; Masculino; Mitocôndrias/genética; Proteínas Mitocondriais; Mutação; Oftalmoplegia/metabolismo; Atrofia Óptica/metabolismo; Fosforilação Oxidativa; Linhagem; Fatores de Alongamento de Peptídeos/metabolismo; Fatores de Terminação de Peptídeos/metabolismo; Biossíntese de Proteínas; RNA Mensageiro/metabolismo; RNA Ribossômico/metabolismo; RNA de Transferência/metabolismo; Ribossomos/metabolismo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Oftalmoplegia / Atrofia Óptica / Fatores de Terminação de Peptídeos / Mitocôndrias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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