Mutations in the SPTLC2 subunit of serine palmitoyltransferase cause hereditary sensory and autonomic neuropathy type I.

Rotthier, Annelies; Auer-Grumbach, Michaela; Janssens, Katrien; Baets, Jonathan; Penno, Anke; Almeida-Souza, Leonardo; Van Hoof, Kim; Jacobs, An; De Vriendt, Els; Schlotter-Weigel, Beate; Löscher, Wolfgang; Vondrácek, Petr; Seeman, Pavel; De Jonghe, Peter; Van Dijck, Patrick; Jordanova, Albena; Hornemann, Thorsten; Timmerman, Vincent

Rotthier, Annelies; Auer-Grumbach, Michaela; Janssens, Katrien; Baets, Jonathan; Penno, Anke; Almeida-Souza, Leonardo; Van Hoof, Kim; Jacobs, An; De Vriendt, Els; Schlotter-Weigel, Beate; Löscher, Wolfgang; Vondrácek, Petr; Seeman, Pavel; De Jonghe, Peter; Van Dijck, Patrick; Jordanova, Albena; Hornemann, Thorsten; Timmerman, Vincent.

Afiliação

Rotthier A; Peripheral Neuropathy Group, VIB Department of Molecular Genetics, University of Antwerp, B-2610 Antwerp, Belgium.

Am J Hum Genet ; 87(4): 513-22, 2010 Oct 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20920666

Assuntos

Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/genética; Serina C-Palmitoiltransferase/genética; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Clonagem Molecular; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/genética; Teste de Complementação Genética; Humanos; Repetições de Microssatélites/genética; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Serina C-Palmitoiltransferase/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas / Serina C-Palmitoiltransferase Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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