Development and validation of a computational method for assessment of missense variants in hypertrophic cardiomyopathy.

Jordan, Daniel M; Kiezun, Adam; Baxter, Samantha M; Agarwala, Vineeta; Green, Robert C; Murray, Michael F; Pugh, Trevor; Lebo, Matthew S; Rehm, Heidi L; Funke, Birgit H; Sunyaev, Shamil R

Jordan, Daniel M; Kiezun, Adam; Baxter, Samantha M; Agarwala, Vineeta; Green, Robert C; Murray, Michael F; Pugh, Trevor; Lebo, Matthew S; Rehm, Heidi L; Funke, Birgit H; Sunyaev, Shamil R.

Afiliação

Jordan DM; Division of Genetics, Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Am J Hum Genet ; 88(2): 183-92, 2011 Feb 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21310275

Assuntos

Cardiomiopatia Hipertrófica/genética; Biologia Computacional; Variação Genética/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Proteínas Nucleares/genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Cardiomiopatia Hipertrófica / Proteínas Nucleares / Biologia Computacional / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google