Rapid detection of a mutation causing X-linked leucoencephalopathy by exome sequencing.

Tsurusaki, Yoshinori; Osaka, Hitoshi; Hamanoue, Haruka; Shimbo, Hiroko; Tsuji, Megumi; Doi, Hiroshi; Saitsu, Hirotomo; Matsumoto, Naomichi; Miyake, Noriko

Tsurusaki, Yoshinori; Osaka, Hitoshi; Hamanoue, Haruka; Shimbo, Hiroko; Tsuji, Megumi; Doi, Hiroshi; Saitsu, Hirotomo; Matsumoto, Naomichi; Miyake, Noriko.

Afiliação

Tsurusaki Y; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, 3-9 Fukuura, Kanazawa-ku, Yokohama 236-0004, Japan.

J Med Genet ; 48(9): 606-9, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21415082

Assuntos

Exoma; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Leucoencefalopatias/genética; Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos/genética; Mutação; Adolescente; Povo Asiático; Sequência de Bases; Cromossomos Humanos X/genética; Genótipo; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Simportadores

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Leucoencefalopatias / Exoma / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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