Missense substitutions in the GAS1 protein present in holoprosencephaly patients reduce the affinity for its ligand, SHH.

Pineda-Alvarez, Daniel E; Roessler, Erich; Hu, Ping; Srivastava, Kshitij; Solomon, Benjamin D; Siple, C Evan; Fan, Chen-Ming; Muenke, Maximilian

Pineda-Alvarez, Daniel E; Roessler, Erich; Hu, Ping; Srivastava, Kshitij; Solomon, Benjamin D; Siple, C Evan; Fan, Chen-Ming; Muenke, Maximilian.

Afiliação

Pineda-Alvarez DE; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892-3717, USA.

Hum Genet ; 131(2): 301-10, 2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21842183

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Holoprosencefalia/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Sequência de Aminoácidos; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Proteínas Ligadas por GPI/genética; Proteínas Ligadas por GPI/metabolismo; Proteínas Hedgehog/metabolismo; Humanos; Ligantes; Dados de Sequência Molecular; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Holoprosencefalia / Proteínas de Ciclo Celular / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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