The functional spectrum of low-frequency coding variation.

Marth, Gabor T; Yu, Fuli; Indap, Amit R; Garimella, Kiran; Gravel, Simon; Leong, Wen Fung; Tyler-Smith, Chris; Bainbridge, Matthew; Blackwell, Tom; Zheng-Bradley, Xiangqun; Chen, Yuan; Challis, Danny; Clarke, Laura; Ball, Edward V; Cibulskis, Kristian; Cooper, David N; Fulton, Bob; Hartl, Chris; Koboldt, Dan; Muzny, Donna; Smith, Richard; Sougnez, Carrie; Stewart, Chip; Ward, Alistair; Yu, Jin; Xue, Yali; Altshuler, David; Bustamante, Carlos D; Clark, Andrew G; Daly, Mark; DePristo, Mark; Flicek, Paul; Gabriel, Stacey; Mardis, Elaine; Palotie, Aarno; Gibbs, Richard

Marth, Gabor T; Yu, Fuli; Indap, Amit R; Garimella, Kiran; Gravel, Simon; Leong, Wen Fung; Tyler-Smith, Chris; Bainbridge, Matthew; Blackwell, Tom; Zheng-Bradley, Xiangqun; Chen, Yuan; Challis, Danny; Clarke, Laura; Ball, Edward V; Cibulskis, Kristian; Cooper, David N; Fulton, Bob; Hartl, Chris; Koboldt, Dan; Muzny, Donna; Smith, Richard; Sougnez, Carrie; Stewart, Chip; Ward, Alistair; Yu, Jin; Xue, Yali; Altshuler, David; Bustamante, Carlos D; Clark, Andrew G; Daly, Mark; DePristo, Mark; Flicek, Paul; Gabriel, Stacey; Mardis, Elaine; Palotie, Aarno; Gibbs, Richard.

Afiliação

Marth GT; Department of Biology, Boston College, 140 Commonwealth Avenue, Chestnut Hill, MA 02467, USA. gabor.marth@bc.edu

Genome Biol ; 12(9): R84, 2011 Sep 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21917140

Assuntos

Éxons; Genoma Humano; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Análise de Sequência de DNA/métodos; Algoritmos; Alelos; Sequência de Bases; Frequência do Gene; Genética Populacional; Genótipo; Humanos; Mutação INDEL; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Sensibilidade e Especificidade; Alinhamento de Sequência/métodos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genoma Humano / Éxons / Análise de Sequência de DNA / Polimorfismo de Nucleotídeo Único Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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