A deletion of FGFR2 creating a chimeric IIIb/IIIc exon in a child with Apert syndrome.

Fenwick, Aimee L; Bowdin, Sarah C; Klatt, Regan E M; Wilkie, Andrew O M

Fenwick, Aimee L; Bowdin, Sarah C; Klatt, Regan E M; Wilkie, Andrew O M.

Afiliação

Fenwick AL; Weatherall Institute of Molecular Medicine, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK.

BMC Med Genet ; 12: 122, 2011 Sep 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21943124

Assuntos

Acrocefalossindactilia/genética; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Processamento Alternativo; Criança; Éxons; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Isoformas de Proteínas/genética; Recombinação Genética; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acrocefalossindactilia / Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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