Mutations in or near the transmembrane domain alter PMEL amyloid formation from functional to pathogenic.

Watt, Brenda; Tenza, Danièle; Lemmon, Mark A; Kerje, Susanne; Raposo, Graça; Andersson, Leif; Marks, Michael S

Watt, Brenda; Tenza, Danièle; Lemmon, Mark A; Kerje, Susanne; Raposo, Graça; Andersson, Leif; Marks, Michael S.

Afiliação

Watt B; Department of Pathology and Laboratory Medicine and Department of Physiology, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, United States of America.

PLoS Genet ; 7(9): e1002286, 2011 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21949659

Assuntos

Amiloide/biossíntese; Melaninas/biossíntese; Pigmentação/genética; Antígeno gp100 de Melanoma/genética; Antígeno gp100 de Melanoma/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Amiloide/genética; Animais; Células Cultivadas; Galinhas; Células HeLa; Cavalos; Humanos; Melaninas/genética; Melanócitos/ultraestrutura; Melanossomas/genética; Melanossomas/ultraestrutura; Glicoproteínas de Membrana/genética; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Estrutura Terciária de Proteína/genética; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pigmentação / Antígeno gp100 de Melanoma / Amiloide / Melaninas Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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