Deficiency of CRTAP in non-lethal recessive osteogenesis imperfecta reduces collagen deposition into matrix.

Valli, M; Barnes, A M; Gallanti, A; Cabral, W A; Viglio, S; Weis, M A; Makareeva, E; Eyre, D; Leikin, S; Antoniazzi, F; Marini, J C; Mottes, M

Valli, M; Barnes, A M; Gallanti, A; Cabral, W A; Viglio, S; Weis, M A; Makareeva, E; Eyre, D; Leikin, S; Antoniazzi, F; Marini, J C; Mottes, M.

Afiliação

Valli M; Department of Biochemistry A. Castellani, University of Pavia, Pavia, Italy.

Clin Genet ; 82(5): 453-9, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21955071

Assuntos

Colágeno Tipo I/metabolismo; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Genes Recessivos; Osteogênese Imperfeita/genética; Alelos; Criança; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Ciclofilinas/genética; Ciclofilinas/metabolismo; Egito; Proteínas da Matriz Extracelular/metabolismo; Fibroblastos/metabolismo; Deleção de Genes; Homozigoto; Humanos; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/genética; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Chaperonas Moleculares; Mutação; Osteogênese Imperfeita/metabolismo; Osteogênese Imperfeita/patologia; Prolil Hidroxilases; Processamento de Proteína Pós-Traducional; Proteoglicanas/genética; Proteoglicanas/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Proteínas da Matriz Extracelular / Colágeno Tipo I / Genes Recessivos Limite: Child / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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