Somatic mosaicism in a mother of two children with Pitt-Hopkins syndrome.

Steinbusch, C V M; van Roozendaal, K E P; Tserpelis, D; Smeets, E E J; Kranenburg-de Koning, T J; de Waal, K H; Zweier, C; Rauch, A; Hennekam, R C M; Blok, M J; Schrander-Stumpel, C T R M

Steinbusch, C V M; van Roozendaal, K E P; Tserpelis, D; Smeets, E E J; Kranenburg-de Koning, T J; de Waal, K H; Zweier, C; Rauch, A; Hennekam, R C M; Blok, M J; Schrander-Stumpel, C T R M.

Afiliação

Steinbusch CV; Department of Clinical Genetics, Maastricht UMC, The Netherlands.

Clin Genet ; 83(1): 73-7, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22335494

Assuntos

Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina e Hélice-Alça-Hélix Básicos/genética; Hiperventilação/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mosaicismo; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina e Hélice-Alça-Hélix Básicos/sangue; Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina e Hélice-Alça-Hélix Básicos/urina; Criança; Pré-Escolar; Fácies; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Aconselhamento Genético; Haploinsuficiência/genética; Humanos; Hiperventilação/sangue; Hiperventilação/diagnóstico; Hiperventilação/urina; Deficiência Intelectual/sangue; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/urina; Masculino; Mães; Fenótipo; Fator de Transcrição 4; Fatores de Transcrição/sangue; Fatores de Transcrição/urina

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Fatores de Transcrição de Zíper de Leucina e Hélice-Alça-Hélix Básicos / Hiperventilação / Deficiência Intelectual / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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