A novel familial variation of the thyroid hormone receptor beta gene (I276N) associated with resistance to thyroid hormone.

Monzani, Alice; Moia, Stefania; Prodam, Flavia; Walker, Gillian Elisabeth; Bellone, Simonetta; Petri, Antonella; Bona, Gianni

Monzani, Alice; Moia, Stefania; Prodam, Flavia; Walker, Gillian Elisabeth; Bellone, Simonetta; Petri, Antonella; Bona, Gianni.

Thyroid ; 22(4): 440-1, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22360271

Assuntos

Receptores beta dos Hormônios Tireóideos/genética; Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/etiologia; Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos/genética; Hormônios Tireóideos/fisiologia; Substituição de Aminoácidos; Anticorpos Bloqueadores/imunologia; Pré-Escolar; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Iodeto Peroxidase/antagonistas & inibidores; Iodeto Peroxidase/imunologia; Mutação/genética; Mutação/fisiologia; Mutação de Sentido Incorreto; Tireoglobulina/antagonistas & inibidores; Tireoglobulina/imunologia; Testes de Função Tireóidea; Tireotropina/sangue

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônios Tireóideos / Síndrome da Resistência aos Hormônios Tireóideos / Receptores beta dos Hormônios Tireóideos Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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