History and molecular characteristics of a patient with terminal deletion of 14q. Is this another syndrome with a striking phenotype?

Jezela-Stanek, Aleksandra; Kucharczyk, Marzena; Gutkowska, Anna; Pelc, Magdalena; Ciara, Elzbieta; Chrzanowska, Krystyna H; Krajewska-Walasek, Malgorzata

Jezela-Stanek, Aleksandra; Kucharczyk, Marzena; Gutkowska, Anna; Pelc, Magdalena; Ciara, Elzbieta; Chrzanowska, Krystyna H; Krajewska-Walasek, Malgorzata.

Afiliação

Jezela-Stanek A; Department of Medical Genetics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.

Clin Dysmorphol ; 21(2): 97-100, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22391620

Assuntos

Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Cromossomos Humanos Par 14; Fenótipo; Transtornos Cromossômicos/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Técnicas de Genotipagem; Humanos; Lactente; Cariotipagem; Repetições de Microssatélites; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 14 / Deleção Cromossômica / Transtornos Cromossômicos Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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