Dominant optic atrophy, neuropathy, ataxia, white matter FLAIR hypersignals, middle cerebellar peduncule atrophy and asthenia in OPA1 mutation.

Magnin, Eloi; Allibert, Remi; Berger, Eric; Dollfus, Helene; Rumbach, Lucien

Magnin, Eloi; Allibert, Remi; Berger, Eric; Dollfus, Helene; Rumbach, Lucien.

Afiliação

Magnin E; Department of Neurology, CHU Besançon, Besançon, France. eloi.magnin@laposte.net

Eur Neurol ; 67(5): 287, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22472598

Assuntos

Astenia/genética; Ataxia Cerebelar/genética; GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Leucoencefalopatias/genética; Mutação/genética; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/genética; Adulto; Astenia/complicações; Ataxia Cerebelar/complicações; Angiofluoresceinografia; Humanos; Leucoencefalopatias/complicações; Imageamento por Ressonância Magnética; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/complicações; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/patologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Astenia / Ataxia Cerebelar / Atrofia Óptica Autossômica Dominante / Leucoencefalopatias / GTP Fosfo-Hidrolases / Mutação Limite: Adult / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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