Lack of red hair phenotype in a North-African obese child homozygous for a novel POMC null mutation: nonsense-mediated decay RNA evaluation and hair pigment chemical analysis.

Cirillo, G; Marini, R; Ito, S; Wakamatsu, K; Scianguetta, S; Bizzarri, C; Romano, A; Grandone, A; Perrone, L; Cappa, M; Miraglia Del Giudice, E

Cirillo, G; Marini, R; Ito, S; Wakamatsu, K; Scianguetta, S; Bizzarri, C; Romano, A; Grandone, A; Perrone, L; Cappa, M; Miraglia Del Giudice, E.

Br J Dermatol ; 167(6): 1393-5, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22612534

Assuntos

Hormônio Adrenocorticotrópico/deficiência; Códon sem Sentido/genética; Cor de Cabelo/genética; Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido/genética; Obesidade/genética; Pró-Opiomelanocortina/genética; Adulto; Pré-Escolar; Cabelo/química; Homozigoto; Humanos; Hipoglicemia/tratamento farmacológico; Masculino; Melaninas/análise; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pró-Opiomelanocortina / Cor de Cabelo / Hormônio Adrenocorticotrópico / Códon sem Sentido / Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido / Obesidade Limite: Adult / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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