Comparison of mutation findings in ZIC2 between microform and classical holoprosencephaly in a Brazilian cohort.

Ribeiro, Lucilene A; Roessler, Erich; Hu, Ping; Pineda-Alvarez, Daniel E; Zhou, Nan; Jones, Marypat; Chandrasekharappa, Settara; Richieri-Costa, Antonio; Muenke, Maximilian

Ribeiro, Lucilene A; Roessler, Erich; Hu, Ping; Pineda-Alvarez, Daniel E; Zhou, Nan; Jones, Marypat; Chandrasekharappa, Settara; Richieri-Costa, Antonio; Muenke, Maximilian.

Afiliação

Ribeiro LA; Molecular Genetics Laboratory and Clinical Genetics Service, Hospital for Rehabilitation and Craniofacial Anomalies, University of Sao Paolo, Bauru, Sao Paolo, Brazil.

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol ; 94(11): 912-7, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22847929

Assuntos

Estudos de Associação Genética; Holoprosencefalia/genética; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Alelos; Brasil/epidemiologia; Estudos de Casos e Controles; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Frequência do Gene; Genótipo; Heterozigoto; Histidina/genética; Holoprosencefalia/classificação; Holoprosencefalia/etnologia; Humanos; Masculino; Tipagem Molecular; Fenótipo; Grupos Raciais; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Holoprosencefalia / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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