Hereditary hyperferritinemia cataract syndrome in four patients with mutations in the IRE of the FTL gene.

Muñoz-Muñoz, J; Cuadrado-Grande, N; Moreno-Carralero, M-I; Hoyos-Sanabria, B; Manubes-Guarch, A; González, A-F; Tejada-Palacios, P; Del-Castillo-Rueda, A; Morán-Jiménez, M-J

Muñoz-Muñoz, J; Cuadrado-Grande, N; Moreno-Carralero, M-I; Hoyos-Sanabria, B; Manubes-Guarch, A; González, A-F; Tejada-Palacios, P; Del-Castillo-Rueda, A; Morán-Jiménez, M-J.

Clin Genet ; 83(5): 491-3, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22881709

Assuntos

Apoferritinas/genética; Catarata/congênito; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/congênito; Mutação; Adolescente; Adulto; Idoso; Catarata/diagnóstico; Catarata/genética; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Genótipo; Humanos; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/diagnóstico; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Elementos de Resposta; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apoferritinas / Catarata / Distúrbios do Metabolismo do Ferro / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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