An Egyptian family with H syndrome due to a novel mutation in SLC29A3 illustrating overlapping features with pigmented hypertrichotic dermatosis with insulin-dependent diabetes and Faisalabad histiocytosis.

Elbarbary, Nancy S; Tjora, Erling; Molnes, Janne; Lie, Benedicte A; Habib, Mohammad A; Salem, Mona A; Njølstad, Pål Rasmus

Elbarbary, Nancy S; Tjora, Erling; Molnes, Janne; Lie, Benedicte A; Habib, Mohammad A; Salem, Mona A; Njølstad, Pål Rasmus.

Afiliação

Elbarbary NS; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Ain Shams University, Cairo, Egypt.

Pediatr Diabetes ; 14(6): 466-72, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22989030

Assuntos

Diabetes Mellitus Tipo 1/etiologia; Doenças Genéticas Inatas/genética; Mutação; Proteínas de Transporte de Nucleosídeos/genética; Adolescente; Adulto; Consanguinidade; Contratura/etiologia; Feminino; Doenças Genéticas Inatas/metabolismo; Doenças Genéticas Inatas/fisiopatologia; Perda Auditiva Neurossensorial/etiologia; Hepatomegalia/etiologia; Histiocitose/etiologia; Homozigoto; Humanos; Hiperpigmentação/etiologia; Hipertrofia Ventricular Esquerda/etiologia; Doenças Linfáticas/etiologia; Masculino; Proteínas de Transporte de Nucleosídeos/metabolismo; Irmãos; Esplenomegalia/etiologia; Síndrome; Adulto Jovem

Palavras-chave

diabetes; gene; mutation; syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte de Nucleosídeos / Diabetes Mellitus Tipo 1 / Doenças Genéticas Inatas / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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