Disorders of sterol synthesis: beyond Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Herman, Gail E; Kratz, Lisa

Herman, Gail E; Kratz, Lisa.

Afiliação

Herman GE; Center for Molecular and Human Genetics, The Research Institute at Nationwide Children's Hospital, 700 Children's Dr. Rm W403, Columbus, OH 43205, USA. gail.herman@nationwidechildrens.org

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 160C(4): 301-21, 2012 Nov 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23042573

Assuntos

Lanosterol/biossíntese; Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides/fisiopatologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Pré-Escolar; Humanos; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/fisiopatologia; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/deficiência; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/fisiopatologia; Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides / Lanosterol Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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