Aberrant F8 gene intron 1 inversion with concomitant duplication and deletion in a severe hemophilia A patient from Southern Italy.

Sanna, V; Ceglia, C; Tarsitano, M; Lombardo, B; Coppola, A; Zarrilli, F; Castaldo, G; Di Minno, G

Sanna, V; Ceglia, C; Tarsitano, M; Lombardo, B; Coppola, A; Zarrilli, F; Castaldo, G; Di Minno, G.

Afiliação

Sanna V; CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli "Federico II", Naples, Italy.

J Thromb Haemost ; 11(1): 195-7, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23140572

Assuntos

Coagulação Sanguínea/genética; Fator VIII/genética; Deleção de Genes; Duplicação Gênica; Hemofilia A/genética; Inversão de Sequência; Hibridização Genômica Comparativa; Análise Mutacional de DNA; Triagem de Portadores Genéticos; Predisposição Genética para Doença; Testes Genéticos/métodos; Hemofilia A/sangue; Hemofilia A/diagnóstico; Humanos; Lactente; Íntrons; Itália; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Valor Preditivo dos Testes; Índice de Gravidade de Doença

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coagulação Sanguínea / Fator VIII / Deleção de Genes / Duplicação Gênica / Inversão de Sequência / Hemofilia A Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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