Drastic effect of germline TP53 missense mutations in Li-Fraumeni patients.

Zerdoumi, Yasmine; Aury-Landas, Juliette; Bonaïti-Pellié, Catherine; Derambure, Céline; Sesboüé, Richard; Renaux-Petel, Mariette; Frebourg, Thierry; Bougeard, Gaëlle; Flaman, Jean-Michel

Zerdoumi, Yasmine; Aury-Landas, Juliette; Bonaïti-Pellié, Catherine; Derambure, Céline; Sesboüé, Richard; Renaux-Petel, Mariette; Frebourg, Thierry; Bougeard, Gaëlle; Flaman, Jean-Michel.

Afiliação

Zerdoumi Y; Inserm U1079, Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), University of Rouen, Rouen, France.

Hum Mutat ; 34(3): 453-61, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23172776

Assuntos

Mutação em Linhagem Germinativa; Síndrome de Li-Fraumeni/diagnóstico; Síndrome de Li-Fraumeni/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteína Supressora de Tumor p53/genética; Adulto; Idade de Início; Idoso; Western Blotting; Estudos de Casos e Controles; Pré-Escolar; Biologia Computacional; Dano ao DNA; Feminino; Perfilação da Expressão Gênica; Rearranjo Gênico; Genótipo; Humanos; Masculino; Análise em Microsséries; Pessoa de Meia-Idade; Análise de Sequência de RNA

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína Supressora de Tumor p53 / Síndrome de Li-Fraumeni / Mutação em Linhagem Germinativa / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google