Exome sequencing identifies mutations in CCDC114 as a cause of primary ciliary dyskinesia.

Knowles, Michael R; Leigh, Margaret W; Ostrowski, Lawrence E; Huang, Lu; Carson, Johnny L; Hazucha, Milan J; Yin, Weining; Berg, Jonathan S; Davis, Stephanie D; Dell, Sharon D; Ferkol, Thomas W; Rosenfeld, Margaret; Sagel, Scott D; Milla, Carlos E; Olivier, Kenneth N; Turner, Emily H; Lewis, Alexandra P; Bamshad, Michael J; Nickerson, Deborah A; Shendure, Jay; Zariwala, Maimoona A

Knowles, Michael R; Leigh, Margaret W; Ostrowski, Lawrence E; Huang, Lu; Carson, Johnny L; Hazucha, Milan J; Yin, Weining; Berg, Jonathan S; Davis, Stephanie D; Dell, Sharon D; Ferkol, Thomas W; Rosenfeld, Margaret; Sagel, Scott D; Milla, Carlos E; Olivier, Kenneth N; Turner, Emily H; Lewis, Alexandra P; Bamshad, Michael J; Nickerson, Deborah A; Shendure, Jay; Zariwala, Maimoona A.

Afiliação

Knowles MR; Department of Medicine, UNC School of Medicine, Chapel Hill, NC 27599, USA. knowles@med.unc.edu

Am J Hum Genet ; 92(1): 99-106, 2013 Jan 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23261302

Assuntos

Síndrome de Kartagener/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mutação; Adulto; Pré-Escolar; Exoma; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Isoformas de Proteínas; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Kartagener / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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