Rapid disease progression in adult-onset mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration.

Dogu, O; Krebs, C E; Kaleagasi, H; Demirtas, Z; Oksuz, N; Walker, R H; Paisán-Ruiz, C

Dogu, O; Krebs, C E; Kaleagasi, H; Demirtas, Z; Oksuz, N; Walker, R H; Paisán-Ruiz, C.

Afiliação

Dogu O; Department of Neurology, School of Medicine, Mersin University, Mersin, Turkey.

Clin Genet ; 84(4): 350-5, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23278385

Assuntos

Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Doenças Neurodegenerativas/genética; Adulto; Idade de Início; Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patologia; Cromossomos Humanos Par 19; Consanguinidade; Progressão da Doença; Evolução Fatal; Humanos; Perda de Heterozigosidade; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Proteínas de Membrana/metabolismo; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Mutação; Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico; Doenças Neurodegenerativas/metabolismo; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

Palavras-chave

Adult-onset NBIA; C19orf12; autozygosity mapping; rapid disease progression

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Neurodegenerativas / Proteínas Mitocondriais / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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