A 5.8 kb deletion removing the entire MNX1 gene in a Norwegian family with Currarino syndrome.

Holm, Ingunn; Monclair, Tom; Lundar, Tryggve; Stadheim, Barbro; Prescott, Trine E; Eiklid, Kristin L

Holm, Ingunn; Monclair, Tom; Lundar, Tryggve; Stadheim, Barbro; Prescott, Trine E; Eiklid, Kristin L.

Afiliação

Holm I; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway. ingunn.holm@medisin.uio.no

Gene ; 518(2): 457-60, 2013 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23370340

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades do Sistema Digestório/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Deleção de Sequência; Siringomielia/genética; Fatores de Transcrição/genética; Canal Anal/anormalidades; Humanos; Fenótipo; Reto/anormalidades; Sacro/anormalidades

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Siringomielia / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Deleção de Sequência / Proteínas de Homeodomínio / Anormalidades do Sistema Digestório Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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