A novel splice site mutation of the beta subunit gene of epithelial sodium channel (ENaC) in one Turkish patient with a systemic form of pseudohypoaldosteronism Type 1.

Dogan, Cagla Serpil; Erdem, Durmaz; Mesut, Parlak; Merve, Akan; Sema, Akcurin; Iffet, Bircan; Afig, Berdeli

Dogan, Cagla Serpil; Erdem, Durmaz; Mesut, Parlak; Merve, Akan; Sema, Akcurin; Iffet, Bircan; Afig, Berdeli.

Afiliação

Dogan CS; Department of Pediatric Nephrology, Akdeniz University, Antalya, Turkey. d.caglaserpil@yahoo.com

J Pediatr Endocrinol Metab ; 25(9-10): 1035-9, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23426840

Assuntos

Canais Epiteliais de Sódio/genética; Mutação; Pseudo-Hipoaldosteronismo/genética; Sítios de Splice de RNA; Humanos; Recém-Nascido; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudo-Hipoaldosteronismo / Sítios de Splice de RNA / Canais Epiteliais de Sódio / Mutação Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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