Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 and hepatoblastoma in a patient with a novel exon 2-4 duplication of the GPC3 gene.

Mateos, María Elena; Beyer, Katrin; López-Laso, Eduardo; Siles, Juan López; Pérez-Navero, Juan Luis; Peña, María José; Guzmán, Juana; Matas, Juliana

Mateos, María Elena; Beyer, Katrin; López-Laso, Eduardo; Siles, Juan López; Pérez-Navero, Juan Luis; Peña, María José; Guzmán, Juana; Matas, Juliana.

Afiliação

Mateos ME; Pediatric Oncology Unit, Department of Pediatrics, University Hospital Reina Sofía, Córdoba, Spain. marielmateos@gmail.com

Am J Med Genet A ; 161A(5): 1091-5, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23463737

Assuntos

Arritmias Cardíacas/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Gigantismo/genética; Glipicanas/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Hepatoblastoma/genética; Deficiência Intelectual/genética; Neoplasias Hepáticas/genética; Arritmias Cardíacas/diagnóstico; Éxons; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Gigantismo/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Hepatoblastoma/diagnóstico; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Neoplasias Hepáticas/diagnóstico; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arritmias Cardíacas / Hepatoblastoma / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Glipicanas / Gigantismo / Cardiopatias Congênitas / Neoplasias Hepáticas / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google