ALDH1A3 loss of function causes bilateral anophthalmia/microphthalmia and hypoplasia of the optic nerve and optic chiasm.

Yahyavi, Mani; Abouzeid, Hana; Gawdat, Ghada; de Preux, Anne-Sophie; Xiao, Tong; Bardakjian, Tanya; Schneider, Adele; Choi, Alex; Jorgenson, Eric; Baier, Herwig; El Sada, Mohamad; Schorderet, Daniel F; Slavotinek, Anne M

Yahyavi, Mani; Abouzeid, Hana; Gawdat, Ghada; de Preux, Anne-Sophie; Xiao, Tong; Bardakjian, Tanya; Schneider, Adele; Choi, Alex; Jorgenson, Eric; Baier, Herwig; El Sada, Mohamad; Schorderet, Daniel F; Slavotinek, Anne M.

Afiliação

Yahyavi M; Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94143-0748, USA.

Hum Mol Genet ; 22(16): 3250-8, 2013 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23591992

Assuntos

Aldeído Oxirredutases/genética; Anoftalmia/genética; Códon sem Sentido/genética; Microftalmia/genética; Quiasma Óptico/anormalidades; Nervo Óptico/anormalidades; Aldeído Oxirredutases/metabolismo; Animais; Anoftalmia/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Exoma; Olho/crescimento & desenvolvimento; Olho/patologia; Feminino; Genoma; Homozigoto; Humanos; Lactente; Larva/genética; Larva/crescimento & desenvolvimento; Larva/metabolismo; Masculino; Microftalmia/metabolismo; Análise de Sequência de DNA; Análise de Sequência de RNA; Peixe-Zebra/embriologia; Peixe-Zebra/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Quiasma Óptico / Nervo Óptico / Anoftalmia / Microftalmia / Códon sem Sentido / Aldeído Oxirredutases Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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